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类脂蛋白沉积症
lipld paoteinosis
- 目的：了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点。
Objective: To explore the clinical and genetic features of lipoid proteinosis (LP) in Chinese population. - 前言：目的：报道1例类脂蛋白沉积症家系，并对其家系成员的细胞外基质蛋白1 (ECM1)基因突变进行分析。
Objective: a Chinese family with lipoid proteinosis is reported and glycoprotein extracellular matrix protein 1 (ECM1) was identified.
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